Sáráról

Sára 36. hétre született (2.600g; 48 cm) sima szüléssel, komplikációk nélkül. Már a 24. héten észrevették a fejében a jobb oldalkamra tágasságát. Azt mondták, majd elnövi. Összesen 18 ultrahangon voltunk különböző helyeken. Más tünetet nem találtak.

Születése után aztán jött a fekete leves:

Jobb agyvíz-oldalkamra extrém tágasságú
szürke- és zöldhályog a szemein,
csontdeformitások (rövidebb csöves csontok, görbe lábszárcsont, befelé forduló lábfejek, mészeloszlási zavarok),
végtagok kötöttek, merevek,
nyak, hát laza,
Foa a szívben.

Diagnózis nincs.
Nem tudjuk, Sárának mi a baja.

Idegsebészet:
Az agykamratágulat 3 hónapos koráig nőtt tovább, azóta nem nő, csak amennyit a feje (nagyon keveset). Shuntölni akarták, de nem engedtük, majd bebizonyosodott, hogy felesleges lett volna. 1 évesen endoszkópos megoldásra került volna sor, de a sors máshogy akarta, így elmaradt a műtét. Azóta már kiderült, hogy nincs szükség beavatkozásra.

Szemészet:
Sárának mű szemlencséje van, melyet jelenleg 12,5 dioptriás szemüveggel próbáltak korrigálni. Nem sikerült, Sára továbbra sem fixál.
Zöldhályogja elmúlt, a szemnyomása már rendben van. A szürkehályogot és az utóhályogot eddig ötször műtötték, de most sem tiszta a szeme. És sajnos az agyban is van gond a látással.

Kardiológia:
A szívlyuk (FOA) záródott, jelenleg más típusú lyuk képződött: pitvari septum defektus (ASD), valamint enyhe mitrális prolapsus (billentyű rendellenesség). A két szív fele nem egyforma méretű, ez okozza az átfolyást. A lyuk most 9mm-es, részben fedett.

Ortopédia:
Csontrövidülései leginkább a karján szembetűnőek, a lábain kevésbé. A bal válla és a felkar már elképesztő állapotokat mutat – a csont nagy fokban rövidült és benne egy nagy ciszta van, amiről senki nem tudja, mi lesz vele a későbbiekben.

Genetika:

Sokfelé jártunk, hogy laborteszttel igazoltassuk Sára betegségét. Ez nem csak az ő, hanem a majdani testvére szempontjából is fontos lenne. Jelenleg a levett vért Amsterdamban vizsgálták, sajnos eddig sikertelenül. A két valószinű szindrómát a genetikai vizsgálatok kizárták.

***

2013. április végén Barcelonában Dr. Nazarov ortopéd sebész megoperálta Sárát, a műtét sikeres volt. Az eljárás megoldást jelenthet Sára feszes izmaira, melyeken kis vágást ejtettek. Az utazásról leírás itt.

Fejlesztések:

3 hónapos kora óta fejlesztésekre járunk mindenfelé, nagyon sok mindent kipróbáltunk. (Vakoda, Gézengúz, Tunyogi, Dévény (több is), Pfaffenrot, Babawatsu, Energiakezelés, Csalogány korai fejlesztő, Pető konduktív pedagógia, csontkovács, Doman módszer itthon elérhető elemei, Bobath, neuropedagógia, Suit terápia,  stb).
Laza nyaka/háta és merev végtagjai miatt, Sára igen intenzív tornáztatásra szorul.
Azonban a vállában lévő ciszta és csontritkulása elég óvatos és hozzáértő gondozást/ellátást követel!

Sára 2014. szeptembertől egy halmozottan sérülteket fogadó fejlesztő napközibe “jár”. Ezen kívül délutánonként otthon mi is fejlesztjük, illetve gyógytornász is jár Hozzá.

Továbbra is járunk Panni nénihez Bicskére.

Speciális diétáját továbbra is tartjuk, mert ez alapja a jó közérzetének, ami nélkül nem lehet fejleszteni, tornáztatni. Kerüljük a finomított élelmiszereket és a tehéntejet is!

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöljük.